先天性疾病

出生時,甚至產前階段即已發生的疾病,在新生兒的出現率達 2~5% 。
先天性疾病的發生大多與基因或染色體的缺失有關,約佔所有病因的百分之六、七十, 其餘的三分之一則為原因不明。
主要分為染色體疾病、先天性異常 ( 畸形 ) 、先天性代謝異常及罕見疾病等。

好發先天性疾病的族群

  • 有家族史或近親結婚者,應於婚前或產前階段接受檢測。
  • 新生兒及嬰幼兒接受醫師例行檢查,發現有不明原因的異常或智能發展遲緩時,應及早就醫進行詳細的評估與診治。

檢查流程

門診檢查 :
遺傳專科醫師諮詢評估。
抽血 ( 包括染色體檢查、特殊生化學分析及基因檢查等 ) 。
超音波、電腦斷層及核磁共振等精密檢查。
跨科團隊會診:依病情需要,安排各相關次專科醫師會診。
安排必要的產前檢查(高解像度超音波檢查、羊水檢驗分析等)。

常見先天性疾病的種類、症狀及療育

先天性疾病有上萬種,以下為常見種類的說明:

黏多醣症 ( 俗稱黏寶寶或醣豆豆 )

症 狀

出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、角膜混濁、多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、舌頭變大、關節變形等症狀。

療 育

第一、第二與第六型患者給予酵素注射治療,有顯著的療效;第一及第六型患者也可考慮骨髓移植

黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(一)
黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(二)
黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(三)

唐氏症

症 狀

除了典型的外表變化及智能發展遲緩外,也常會合併先天性心臟病或其他的異常。

療 育

及早與積極的照顧,對於各種併發症可有效控制,生活品質與壽命均可改善。

苯酮尿症

症 狀

毛髮呈現黃褐色、皮膚蒼白乾燥、尿液有異味及智能障礙,亦可能有嚴重抽搐、生長發育遲緩現象。

療 育

若在新生兒期得到診斷與及時的特殊治療,療效甚佳,智商有可能達到正常人的標準。

先天性成骨不全症 (俗稱玻璃娃娃或搪瓷娃娃 )

症 狀

為骨頭易碎及會重複性骨折的特殊遺傳疾病,常合併藍鞏膜、牙齒琺瑯質異常、尖下巴、骨骼關節變形、身材矮小等症狀。

療 育

以支持性療法預防骨折,使用輔助器協助患童的日常活動,再加上藥物治療以加強骨質密度等,療效顯著。

軟骨發育不全症 ( 俗稱小小人兒 )

症 狀

又稱侏儒症,肢體短小、 四肢及軀幹比例不正常,突額、鼻樑塌陷,可能合併水腦、脊椎曲度大、 O 型腿、扁平足等。

療 育

支持性療法,以及在 身高不足、軀幹腿骨變形或腦部病變時可採行手術治療。

重症地中海型貧血

症 狀

是一種遺傳性的貧血病, 會顯現額骨突出、兩側顴骨高、上顎骨外突造成暴牙、身材矮小,形成一大特徵。

療 育

臨床症狀分為重、中、輕度及無症狀四種程度,也因此有不同的治療及效果。 以定期輸血及排鐵劑治療,或者骨髓移植為主。

高血氨症

症 狀

出生時無明顯異樣,開始進食餵奶後,便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力差、呼吸急促、倦怠、意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。

療 育

須靠食物控制與藥物雙管其下治療,嚴重時必須注射排氨藥物並洗腎。

普瑞德 - 威利症候群 ( 俗稱小胖威利 )

症 狀

新生兒時期出現哭聲弱、吸吮力差、四肢活動力差、外生殖器發育不良等現象,有的因餵食困難,還須長期用鼻胃管餵食。 1~2 歲時期,病童忽然胃口改善、食慾變得異常的好,體重也急速增加,但是除了身體不斷發胖之外,卻長不高、智能發展呈現遲緩。

療 育

透過從小飲食控制,避免肥胖引起的併發症,且及早給予生長激素治療,改善身體成長狀況,或針對肌肉張力不足給予復健治療,若是有異常行為及情緒的問題時,須接受心理矯治及行為治療。

馬偕先天性疾病醫療團隊

● 專科醫師諮詢員   ● 護理人員   ● 技術員   ● 營養師   ● 心理醫師    ● 心理治療師   ● 專業復健治療師    ● 社工人員

兒童遺傳科主治醫師:林炫沛

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現職

馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師

主要學歷

  • 高雄醫學院醫學系
  • 美國耶魯大學人類遺傳學系研究員(1989-1991)

主要經歷

    • 小兒科專科
    • 馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師
    • 馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任
    • 馬偕紀念醫院小兒遺傳科資深主治醫師
    • 醫學研究部生化遺傳組組長
    • 台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會主任委員
    • 馬偕醫學院兼任教授
    • 國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任教授
    • 美國人類遺傳學會會員
    • 行政院 衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員
    • 台北市政府婦女健康委員會委員
    • 台灣人類遺傳學會常務理事
    • 台北市醫師公會教育委員會委員
    • 兒童福利聯盟基金會顧問
    • 台北市喜願協會醫療顧問
    • 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會及結節硬化症協會醫療顧問
    • 台灣粘多醣症協會榮譽理事長
    • 罕見疾病基金會常務董事
    • 中華民國唐氏症基金會董事
    • 國際黏多醣症第IIIB型人體試驗計畫亞洲區負責人
    • 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫(MOR)亞洲區負責人
    • 國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)台灣負責人
    • 亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)發起人暨核心委員
    • 美國人類遺傳學會會員
    • 亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)會員
    • 國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)亞洲區顧問
    • 馬偕紀念醫院台東分院小兒科主任
    • 台北市政府早期療育推動委員會委員
    • 國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)理事兼主席
    • 美國耶魯大學遺傳學系臨床研究員

主治項目或專長

  • 一般兒童內科
  • 先天性疾病
  • 遺傳諮詢

論文研究

每年發表5~10篇SCI論文

榮譽

罕病團隊獲SNQ國家品質標章認證
衛生署罕見疾病貢獻獎
台北市醫師公會杏林獎等
[報章雜誌刊載]
罕病相關受訪報導散見各大媒體
罕病議題榮登越南全國性罕病雜誌
為四本中英文專著章節作者; 為五本通俗兒科書籍作者或主編。
[醫學期刊編輯與審稿委員]
OJRD, Molecular Genetics and Metabolism, Am J Med Genet, etc.

兒童遺傳科主任:林翔宇

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現職

  • 馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
  • 馬偕醫學院醫學系助理教授
  • 馬偕醫護管理專科學校助理教授
  • 行政院衛生署國民健康局「罕見疾病及藥物審議委員會」醫師級專家審查小組評審委員
  • 臺灣兒科醫學會第19屆「醫學遺傳學/新陳代謝學委員會」幹事

主要學歷

  • 國立陽明大學臨床醫學研究所博士
  • 臺北醫學大學醫學系醫學士
  • 美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修

主要經歷

  • [特殊榮譽]
    * 2001、2002馬偕紀念醫院小兒科部「住院醫師病歷書寫優良獎」
    * 2005、2006及2007馬偕紀念醫院小兒科部「優秀論文獎」
    * 2007臺灣兒科醫學會「Mead Johnson旅行獎」
    * 2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」
    * 2009國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」
    * 2010財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組
    * 2011、2012國立陽明大學研究生優秀論文發表獎助學金
    * 2012臺灣兒科醫學會第210屆學術演講會「年輕研究者獎」
    * 2012財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」
    * 2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」
    * 2013馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」
    * 2013馬偕紀念醫院醫學教育部「PGY優良教師」
    * 2015 財團法人思源內科醫學研究發展基金會「103年度內科系醫學領域最佳論文獎第一名」
    * 2005-2016馬偕紀念醫院醫師專業學術論文發表獎勵
    * 2013-2016 科技部「專題研究計畫」 計畫主持人
  • [專科資格]
    * 教育部部定助理教授 (助理字第036339號)
    * 中華民國小兒科專科醫師 (兒專醫字第003064號)
    * 中華民國兒科醫學遺傳學及新陳代謝學次專科醫師 (臺兒遺專醫字第045號)
    * 中華民國兒童急診醫學次專科醫師 (臺兒急專醫字第00546號)
    * 中華民國公職醫師高等考試及格 [(87)公高字第1169號]
    * 中華民國醫用超音波學會「兒科超音波專業醫師」(中超專業證字第eP-000202號)
    * 臺灣兒科醫學會「兒科最前線」雜誌編輯委員
    * 馬偕紀念醫院小兒遺傳及新陳代謝科研究醫師、兒童急救加護醫學科主治醫師
    * 馬偕紀念醫院小兒科部住院醫師、小兒科部總醫師、
    * 臺北市立忠孝醫院小兒科住院醫師
  • [醫學期刊編輯與審稿委員]
    * “Circulation”:2011年審稿委員。
    * “Molecular Genetics and Metabolism”:2013年審稿委員。
    * “The Open Access Journal of Science and Technology”:自2014年起擔任編輯與審稿委員。
    * “Pediatrics and Neonatology”:2007-2016年審稿委員。
    * “Quality of Life Research”:2015年審稿委員。
    * “Clinical Genetics”:2016年審稿委員。

主治項目或專長

  • 一般兒童內科
  • 先天性遺傳及新陳代謝疾病
  • 遺傳諮詢
  • 罕見疾病
  • 兒科急症
  • 醫學研究論文寫作
  • 表觀遺傳學

兒童遺傳科主治醫師:林達雄

現職

馬偕兒童醫院小兒遺傳科資深主治醫師

主要學歷

  • 台北科技大學生物科技博士
  • 美國華盛頓大學醫學院基因治療協同研究學者
  • 美國費城大學兒童院協同研究學者

主要經歷

  • 台灣小兒學會遺傳專科
  • 美國細胞及基因治療學會會員
  • 美國神經科學研究學會會員
  • 小兒科專科
  • 馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
  • 馬偕紀念醫院小兒科資深主治醫師
  • 馬偕紀念醫院醫學研究部粒線體醫學研究主持人
  • 行政院衛生署國民健康局「罕見疾病及藥物審議委員會」資深專家審查小組評審委員
  • 馬偕醫學院醫學系助理教授
  • 馬偕醫護管理專科學校兼任講師
  • 國家科技部研究計劃主持人
  • 馬偕小兒科總醫師
  • 馬偕小兒科住院醫師
  • 美國細胞及基因治療學會活躍會員
  • 美國神經科學會活躍會員
  • 美國人類遺傳學會活躍會員
  • 台灣人類遺傳學會活躍會員
  • 美國華盛頓大學基因治療部協同研究學者
  • 美國賓州兒童醫院協同研究學者

主治項目或專長

  • 一般兒童內科
  • 先天性疾病
  • 神經退化疾病
  • 自閉症
  • 發展遲緩
  • 罕見疾病基因診斷
  • 基因治療、優生保健、遺傳諮詢

其他榮譽

早產兒基金會攝影比賽 銀牌獎

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1984

沈淵瑤醫師創立染色體實驗室。

1985

林炫沛醫師赴台大醫院研修臨床遺傳學四個月,1986年林炫沛醫師成為馬偕紀念醫院第一位小兒遺傳科主治醫師。

1989年7月 至1991年6月

林炫沛醫師至美國耶魯大學醫學院(Yale University Medical School)人類遺傳學系進修臨床遺傳學。

1992年7月

第一位小兒遺傳科臨床研究員(Fellow)魏其鉍醫師,受訓一年。魏醫師目前為蘆洲地區非常出名的開業醫師。

1994

林炫沛醫師成立生化遺傳實驗室,實驗室設於淡水分院醫研大樓,為小兒遺傳科與醫學研究部共同合作的研究單位,實驗研究主力之一的莊志光研究員之後亦升任醫研部技術主任。

1996

林炫沛醫師與社會服務室蔡莉莉社工師共同合作,協力並促成台灣黏多醣症聯誼會的成立,於馬偕紀念醫院九樓原第二講堂召開成立記者會;隔年1997年4月台灣黏多醣症協會正式創立。

1997年7月

院方正式同意並公告小兒科次專科獨立分科,初期共分為10個次專科,小兒遺傳科於焉確立,林炫沛醫師擔任第一任科主任。科內自行培訓的林達雄醫師升任第二位小兒遺傳科主治醫師。

1998年7月之後

陸續有王慶祥、黃清相、郭明典、楊晨、許嘉琪、顏瑞龍、黃正宏、林翔宇、張家穎、林欣頤、李振豪醫師等分別在本科接受一年至完整兩年的進修或培訓,其中楊晨醫師目前為北醫附設醫院小兒遺傳科主治醫師,許嘉琪醫師為台中榮總小兒遺傳科主治醫師,顏瑞龍醫師為台北市立聯合醫院婦幼分院遺傳代謝科主治醫師,黃正宏醫師則先升任國泰醫院小兒遺傳科主治醫師,後轉任台北榮總小兒部遺傳內分泌科主治醫師,而林翔宇及張家穎醫師分別升任本院台北總院及新竹分院的小兒遺傳科主治醫師。另外在同一個時期亦曾接待來自浙江兒童醫院的黃新文醫師、越南的An Thuy Lan醫師與來自馬來西亞的Hamizah Ismail醫師進行短期交流和進修。現階段科內的Fellow為李忠霖醫師。

1998年

林炫沛醫師開風氣之先,排除萬難,首度引進特殊藥物Cerezyme,為一例病情嚴重且有一兄一姐因罹患同樣病症均已離世的高雪氏症(Gaucher disease) 蕭姓病童進行國內首例之酵素替補治療(Enzyme Replacement Therapy, ERT),療效卓著。

1999

林炫沛醫師協助並促成台灣罕見疾病基金會的成立;罕見疾病基金會在馬偕醫院九樓第一講堂召開成立記者會。

2000年至2007年

林炫沛醫師與師大生命科學研究所李桂楨教授合作,於碩博士班進行第一、二、三型黏多醣症之分子生物學研究。

2002年7月

院方正式公告小兒科榮升為小兒科部,李宏昌醫師為當然部主任,下設次專科擴增為13個。

2002

林炫沛醫師以人道救援治療(Compassionate Use)方式引進Aldurazyme特殊藥物,進行國內首例黏多醣症(第一型)的酵素替補治療。

2002

林炫沛醫師獲推薦赴義大利參加國際小胖威利組織IPWSO(International Prader-Willi Syndrome Organization)的特別會議,代表台灣發聲,並於2004年當選為國際理事會理事及亞洲區顧問,2007年連任理事兼任副主席,同時擊敗強勁對手英國,為台灣爭取到2010年PWS國際學術大會(每三年舉辦一次)的主辦權,又因對亞洲地區IPWSO事務的努力付出多次獲頒榮譽獎座,2009年林醫師繼任此國際組織理事會主席。

2003

林炫沛醫師兩度陪伴第六型黏多醣症病童遠赴英國皇家曼徹斯特兒童醫院(Royal Manchester Children’s Hospital)接受評估,爭取國際人體藥物試驗計畫參與的機會,終獲成功,之後並促成第六型黏多醣症治療藥物Naglazyme 引進台灣,以及後來 得到健保給付,造福全台僅存的九例病人。

2005

林炫沛醫師因在罕見疾病領域長期耕耘,得到台北市醫師公會肯定,獲頒杏林獎,回院之後接受黃俊雄院長公開表揚。
林翔宇醫師自2005年起,連續三年榮獲馬偕紀念醫院小兒科部住院醫師「優秀論文獎」(2005、2006及2007)

2007

林炫沛醫師受台灣人類遺傳學會委任執行國際第二型黏多醣症自然病史研究計畫(Hunter Outcome Survey, HOS),以及獲邀為HOS計畫亞太區代表、林翔宇醫師榮獲2007臺灣兒科醫學會優秀論文獎「Mead Johnson旅行獎」。

2008

林炫沛醫師受邀成為第一型黏多醣症國際專家學者團隊成員,並於5月赴荷蘭阿姆斯特丹大學的Academic Medical Center (AMC)參加專家共識會議(MPS I Consensus Meeting),與來自東、西歐,南、北美和澳洲的學者專家共同研擬更為嚴謹的MPS I國際通用臨床診斷指標。

2008年5月

林炫沛醫師榮獲2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念特殊貢獻獎」、林翔宇醫師榮獲2008中華民國臺灣黏多醣症協會「周艾紀念醫療照護獎」。

2009年11月

經過半年多的精心籌劃,林炫沛醫師終於成功爭取成為亞洲唯一的第四型黏多醣症(MPS IVA)國際自然病史研究計畫(MOR-001,此為人體藥物試驗計畫的前驅計畫)的執行中心。

2010年3月

林翔宇醫師榮獲2010財團法人罕見疾病基金會第十一屆「罕見疾病博碩士論文獎助學金」博士生組。

2010年7月 至2011年6月

林翔宇醫師榮獲國科會「研究人才培育計畫」獎助「補助博士生赴國外研究」,於2010年7月至2011年6月至美國俄亥俄州立大學(Ohio State University)醫學中心進修「表觀遺傳學」的研究 (NSC98-2917-I-010-103)。

2012年11月

林翔宇醫師榮獲2012財團法人陳烱霖小兒科研究獎助金基金會「小兒科主治醫師優秀論文獎」、2012臺灣兒科醫學會第212屆學術演講會「優等年輕研究報告者獎」。

2013年9月

馬偕紀念醫院小兒遺傳科、醫學研究部、檢驗科與國外研究機構之聯合研究團隊,發表領先全球之以特殊螢光檢測法進行大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢論文。

2013

林翔宇醫師榮獲2013馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」、醫學教育部「PGY優良教師」。

2014年11月

林炫沛醫師榮獲2014馬偕紀念醫院醫學研究部「諾華醫學研究優秀論文獎」。

2016年1月

馬偕紀念醫院罕見疾病中心正式成立。