先天性疾病とは

新生児の 2% から 5% が、出生時、或いは出産前の段階で疾病にかかっています。
先天性疾病のほとんどが遺伝子または染色体の欠陥に関係しており、これが病因の 60% から 70% を占め、その他は原因不明です。
主に染色体疾病、先天性異常(奇形)、先天性代謝異常、希少疾病に分かれます。
先天性疾病が発生しやすいケース
★ 家族に羅患した者がいる、或いは近親結婚の場合、婚前または出産前に検査を受けてください。

★ 新生児および乳児は医師による定例検査を受け、原因不明の異常または知能傷害が認められた場合には、詳細な検査と治療を受けてください。

検査プロセス
診察検査:

  1. 遺伝学専門医師による診断。
  2. 血液抽出(染色体検査、特殊化学分析、遺伝子検査等)。
  3. 超音波、 CT スキャン、頭部 MRI 検査。
  4. 複数科に跨る診察:病状によって相関する専門医が診察。
  5. 必要とされる出産前検査を準備(高解析度超音波検査、羊水検査分析等)。

よく見受けられる先天性疾病の種類、症状、療育

較的よく見受けられる先天性疾病の例

ムコ多糖症( MPS 、先天性代謝異常)

症 狀

出生時には別段異常はないが、ムコ多糖の蓄積にともない、しだいに低身長、鼻根部陥没にともなう大きな頭などガーゴイル風特異顔貌、角膜混濁、関節変形といった症状が現れる。

療 育

第一、第二、第六型の患者は、酵素注射治療により顕著な効果が得られる。第一、第六型の患者は骨髄移植もすすめられる。

ダウン症候群

症 狀

典型的な外貌の変化と知能発達の遅滞以外に、先天性心臓病またはその他の異常を併発する場合が多い。

療 育

早期の対処により各種の合併症が有効に抑制でき、生活の質や寿命も改善可能。

フェニルケトン尿症

症 狀

毛髪が黄褐色化、皮膚の蒼白化、尿の異臭、知能障害などの症状があり、また痙攣、発育遅延といった現象が発生する。

療 育

新生児段階で診断が下され特殊治療を受ければかなりの効果が上がり、知能の面では正常者のレベルまで達することが可能。

先天性骨形成不全症

症 狀

特殊遺伝による疾病で、易骨折性、骨脆弱性が顕著で、青色強膜、歯のエナメル質異常、尖った下あご、関節変形、成長障害といった合併症がある。

療 育

後方固定などで骨折を予防し、補助器具をつかって患者の日常生活をアシストし、薬物治療で骨密度を上げると顕著な効果が得られる。

軟骨形成不全症

症 狀

低身長、四肢短小、体躯に占める四肢のバランス不正常、 鼻根部陥没にともなう大きな頭などがあり、水脳症、脊椎狭窄、 O 脚、偏平足を併発する。

療 育

後方固定でサポートし、低身長、大腿骨変形、或いは脳部に異常が発生した場合には手術治療。

重症地中海型貧血(サラセニア)

症 狀

遺伝性貧血症で、額と頬の骨が突出する、上あごから突然歯が生える、低身長といった症状がある。

療 育

臨床症状は重度、中度、軽度、無症状の四種類で、程度によって治療と効果が異なる。敵的な輸血と鉄キレート治療、骨髄移植が主な治療法。

高アンモニア血症

症 狀

出生時には別段異常はないが、哺乳開始後、嘔吐、哺乳不全、吸気力が劣り呼吸が荒くなり倦怠感が催され、しだいに意識不明瞭となり昏睡状態に陥り、痙攣も見られる。

療 育

食事コントロールと薬物による治療、深刻な場合はアンモニア産生抑制剤注射および透析が必要。

プラダー・ウィリー症候群( PWS )

症 狀

新生児段階から鳴き声がひ弱で吸気力が弱く、筋緊張低下、性腺発育不良といった現象が見られ、哺乳不全による長期の経管栄養が必要となる。一、二歳で突然食欲が起こり、空腹感が満たされないため体重が急激に増加するが、肥満な割には身長が伸びず、知能の発展も遅延する。

療 育

食事コントロールにより肥満を原因とする合併症を予防し、早期に成長ホルモンを投与して身体の成長を促進する。筋緊張低下にはリハビリ治療で対処し、もし異常な行為や情緒に問題が見られる場合は、精神科治療、行為矯正を行う。

馬偕記念医院の先天性疾病医療チーム

★ 専門医

★ カウンセラー

★ 看護師

★ 技士

★ 栄養士

★ 精神科医

★ 心理治療士

★ リハビリ専門治療士

★ ソーシャルワーカー