先天性疾病

出生时,甚至产前阶段即已发生的疾病,在新生儿的出现率达 2~5% 。
先天性疾病的发生大多与基因或染色体的缺失有关,约占所有病因的百分之六、七十, 其余的三分之一则为原因不明。
主要分为染色体疾病、先天性异常 ( 畸形 ) 、先天性代谢异常及罕见疾病等。

好发先天性疾病的族群

  • 有家族史或近亲结婚者,应于婚前或产前阶段接受检测。
    新生儿及婴幼儿接受医师例行检查,发现有不明原因的异常或智能发展迟缓时,应及早就医进行详细的评估与诊治

检查流程

门诊检查 :
遗传专科医师咨询评估。
抽血 ( 包括染色体检查、特殊生化学分析及基因检查等 ) 。
超音波、电脑断层及核磁共振等精密检查。
跨科团队会诊:依病情需要,安排各相关次专科医师会诊。
安排必要的产前检查(高解像度超音波检查、羊水检验分析等)

常见先天性疾病的种类、症状及疗育

先天性疾病有上万种,以下为常见种类的说明:

黏多糖症 ( 俗称黏宝宝或糖豆豆 )

症 状

出生时并无异样,但随着黏多糖日渐堆积,会逐渐出现身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、角膜混浊、多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚实、舌头变大、关节变形等症状

疗 育

第一、第二与第六型患者给予酵素注射治疗,有显著的疗效;第一及第六型患者也可考虑骨髓移植

黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(一)
黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(二)
黏多醣症新生兒篩檢確認診斷說明書(三)

唐氏症

症 状

除了典型的外表变化及智能发展迟缓外,也常会合并先天性心脏病或其他的异常。

疗 育

及早与积极的照顾,对于各种并发症可有效控制,生活品质与寿命均可改善

苯酮尿症

症 状

毛发呈现黄褐色、皮肤苍白干燥、尿液有异味及智能障碍,亦可能有严重抽搐、生长发育迟缓现象。

疗 育

若在新生儿期得到诊断与及时的特殊治疗,疗效甚佳,智商有可能达到正常人的标准。

先天性成骨不全症 (俗称玻璃娃娃或搪瓷娃娃 )

症 状

为骨头易碎及会重复性骨折的特殊遗传疾病,常合并蓝巩膜、牙齿珐琅质异常、尖下巴、骨骼关节变形、身材矮小等症状。

疗 育

以支持性疗法预防骨折,使用辅助器协助患童的日常活动,再加上药物治疗以加强骨质密度等,疗效显著。

软骨发育不全症 ( 俗称小小人儿)

症 状

又称侏儒症,肢体短小、 四肢及躯干比例不正常,突额、鼻梁塌陷,可能合并水脑、脊椎曲度大、 O 型腿、扁平足等。

疗 育

支持性疗法,以及在 身高不足、躯干腿骨变形或脑部病变时可采行手术治疗。

重症地中海型贫血

症 狀

是一种遗传性的贫血病, 会显现额骨突出、两侧颧骨高、上颚骨外突造成暴牙、身材矮小,形成一大特征。

疗 育

临床症状分为重、中、轻度及无症状四种程度,也因此有不同的治疗及效果。以定期输血及排铁剂治疗,或者骨髓移植为主。

高血氨症

症 状

出生时无明显异样,开始进食喂奶后,便会有呕吐、喂食困难、吸吮力差、呼吸急促、倦怠、意识状况逐渐恶化而至昏迷,常会出现痉挛。

疗 育

须靠食物控制与药物双管其下治疗,严重时必须注射排氨药物并洗肾。

普瑞德 - 威利症候群 ( 俗称小胖威利 )

症 状

新生儿时期出现哭声弱、吸吮力差、四肢活动力差、外生殖器发育不良等现象,有的因喂食困难,还须长期用鼻胃管喂食。 1~2 岁时期,病童忽然胃口改善、食欲变得异常的好,体重也急速增加,但是除了身体不断发胖之外,却长不高、智能发展呈现迟缓。

疗 育

透过从小饮食控制,避免肥胖引起的并发症,且及早给予生长激素治疗,改善身体成长状况,或针对肌肉张力不足给予复健治疗,若是有异常行为及情绪的问题时,须接受心理矫治及行为治疗。

马偕先天性疾病医疗团队

● 专科医师咨询员   ● 护理人员   ● 技术员   ● 营养师   ● 心理医师    ● 心理治疗师   ● 专业复健治疗师    ● 社工人员

儿童遗传科主治医师:林炫沛

现职

马偕儿童医院小儿遗传科资深主治医师

主要学历

  • 高雄医学院医学系
  • 美国耶鲁大学人类遗传学系研究员(1989-1991)

主要经历

    • 小儿科专科
    • 马偕纪念医院小儿科部资深主治医师
    • 马偕纪念医院罕见疾病中心主任
    • 马偕纪念医院小儿遗传科资深主治医师
    • 医学研究部生化遗传组组长
    • 台湾儿科医学会医学遗传学/新陈代谢学次专科委员会主任委员
    • 马偕医学院兼任教授
    • 国立台北护理健康大学婴幼儿保育系兼任教授
    • 美国人类遗传学会会员
    • 行政院 卫生署罕见疾病及药物审议委员会委员
    • 台北市政府妇女健康委员会委员
    • 台湾人类遗传学会常务理事
    • 台北市医师公会教育委员会委员
    • 儿童福利联盟基金会顾问
    • 台北市喜愿协会医疗顾问
    • 白化症者关怀协会、玻璃娃娃协会及结节硬化症协会医疗顾问
    • 台湾粘多糖症协会荣誉理事长
    • 罕见疾病基金会常务董事
    • 中华民国唐氏症基金会董事
    • 国际黏多糖症第IIIB型人体试验计画亚洲区负责人
    • 国际黏多糖症第四型人体试验计画(MOR)亚洲区负责人
    • 国际黏多糖症第二型自然病史登录计画(HOS)台湾负责人
    • 亚太黏多糖症研究联盟(APMN)发起人暨核心委员
    • 美国人类遗传学会会员
    • 亚洲先天代谢疾病学会(ACIMD)会员
    • 国际普瑞德-威利氏症候群组织(IPWSO)亚洲区顾问
    • 马偕纪念医院台东分院小儿科主任
    • 台北市政府早期疗育推动委员会委员
    • 国际普瑞德-威利氏症候群组织(IPWSO)理事兼主席
    • 美国耶鲁大学遗传学系临床研究员

主治项目或专长

  • 一般儿童内科
  • 先天性疾病
  • 遗传咨询

论文研究

每年发表5~10篇SCI论文

荣誉

罕病团队获SNQ国家品质标章认证
卫生署罕见疾病贡献奖
台北市医师公会杏林奖等
[报章杂志刊载]
罕病相关受访报导散见各大媒体
罕病议题荣登越南全国性罕病杂志
为四本中英文专著章节作者; 为五本通俗儿科书籍作者或主编。
[医学期刊编辑与审稿委员]
OJRD, Molecular Genetics and Metabolism, Am J Med Genet, etc.

儿童遗传科主任:林翔宇

现职

  • 马偕纪念医院小儿遗传科主任
  • 马偕医学院医学系助理教授
  • 马偕医护管理专科学校助理教授
  • 行政院卫生署国民健康局「罕见疾病及药物审议委员会」医师级专家审查小组评审委员
  • 台湾儿科医学会第19届「医学遗传学/新陈代谢学委员会」干事

主要学历

  • 国立阳明大学临床医学研究所博士
  • 台北医学大学医学系医学士
  • 美国俄亥俄州立大学(Ohio State University)医学中心进修

主要经历

  • [特殊荣誉]
    * 2001、2002马偕纪念医院小儿科部「住院医师病历书写优良奖」
    * 2005、2006及2007马偕纪念医院小儿科部「优秀论文奖」
    * 2007台湾儿科医学会「Mead Johnson旅行奖」
    * 2008中华民国台湾黏多糖症协会「周艾纪念医疗照护奖」
    * 2009国科会「研究人才培育计画」奖助「补助博士生赴国外研究」
    * 2010财团法人罕见疾病基金会第十一届「罕见疾病博硕士论文奖助学金」博士生组
    * 2011、2012国立阳明大学研究生优秀论文发表奖助学金
    * 2012台湾儿科医学会第210届学术演讲会「年轻研究者奖」
    * 2012财团法人陈炯霖小儿科研究奖助金基金会「小儿科主治医师优秀论文奖」
    * 2012台湾儿科医学会第212届学术演讲会「优等年轻研究报告者奖」
    * 2013马偕纪念医院医学研究部「诺华医学研究优秀论文奖」
    * 2013马偕纪念医院医学教育部「PGY优良教师」
    * 2015 财团法人思源内科医学研究发展基金会「103年度内科系医学领域最佳论文奖第一名」
    * 2005-2016马偕纪念医院医师专业学术论文发表奖励
    * 2013-2016 科技部「专题研究计画」 计画主持人
  • [专科资格]
    * 教育部部定助理教授 (助理字第036339号)
    * 中华民国小儿科专科医师 (儿专医字第003064号)
    * 中华民国儿科医学遗传学及新陈代谢学次专科医师 (台儿遗专医字第045号)
    * 中华民国儿童急诊医学次专科医师 (台儿急专医字第00546号)
    * 中华民国公职医师高等考试及格 [(87)公高字第1169号]
    * 中华民国医用超音波学会「儿科超音波专业医师」(中超专业证字第eP-000202号)
    * 台湾儿科医学会「儿科最前线」杂志编辑委员
    * 马偕纪念医院小儿遗传及新陈代谢科研究医师、儿童急救加护医学科主治医师
    * 马偕纪念医院小儿科部住院医师、小儿科部总医师
    *台北市立忠孝医院小儿科住院医师
  • [医学期刊编辑与审稿委员]
    * “Circulation”:2011年审稿委员。
    * “Molecular Genetics and Metabolism”:2013年审稿委员。
    * “The Open Access Journal of Science and Technology”:自2014年起担任编辑与审稿委员。
    * “Pediatrics and Neonatology”:2007-2016年审稿委员。
    * “Quality of Life Research”:2015年审稿委员。
    * “Clinical Genetics”:2016年审稿委员。

主治项目或专长

  • 一般儿童内科
  • 先天性遗传及新陈代谢疾病
  • 遗传咨询
  • 罕见疾病
  • 儿科急症
  • 医学研究论文写作
  • 表观遗传学

儿童遗传科主治医师:林达雄

现职

马偕儿童医院小儿遗传科资深主治医师

主要学历

  • 台北科技大学生物科技博士
  • 美国华盛顿大学医学院基因治疗协同研究学者
  • 美国费城大学儿童院协同研究学者

主要经历

  • 台湾小儿学会遗传专科
  • 美国细胞及基因治疗学会会员
  • 美国神经科学研究学会会员
  • 小儿科专科
  • 马偕纪念医院小儿遗传科主任
  • 马偕纪念医院小儿科资深主治医师
  • 马偕纪念医院医学研究部粒线体医学研究主持人
  • 行政院卫生署国民健康局「罕见疾病及药物审议委员会」资深专家审查小组评审委员
  • 马偕医学院医学系助理教授
  • 马偕医护管理专科学校兼任讲师
  • 国家科技部研究计画主持人
  • 马偕小儿科总医师
  • 马偕小儿科住院医师
  • 美国细胞及基因治疗学会活跃会员
  • 美国神经科学会活跃会员
  • 美国人类遗传学会活跃会员
  • 台湾人类遗传学会活跃会员
  • 美国华盛顿大学基因治疗部协同研究学者
  • 美国宾州儿童医院协同研究学者

主治项目或专长

  • 一般儿童内科
  • 先天性疾病
  • 神经退化疾病
  • 自闭症
  • 发展迟缓
  • 罕见疾病基因诊断
  • 基因治疗、优生保健、遗传咨询

其他荣誉

早产儿基金会摄影比赛 银牌奖

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1984

沈渊瑶医师创立染色体实验室。

1985

林炫沛医师赴台大医院研修临床遗传学四个月,1986年林炫沛医师成为马偕纪念医院第一位小儿遗传科主治医师。

1989年7月 至1991年6月

林炫沛医师至美国耶鲁大学医学院(Yale University Medical School)人类遗传学系进修临床遗传学。

1992年7月

第一位小儿遗传科临床研究员(Fellow)魏其铋医师,受训一年。魏医师目前为芦洲地区非常出名的开业医师。

1994

林炫沛医师成立生化遗传实验室,实验室设于淡水分院医研大楼,为小儿遗传科与医学研究部共同合作的研究单位,实验研究主力之一的庄志光研究员之后亦升任医研部技术主任。

1996

林炫沛医师与社会服务室蔡莉莉社工师共同合作,协力并促成台湾黏多糖症联谊会的成立,于马偕纪念医院九楼原第二讲堂召开成立记者会;隔年1997年4月台湾黏多糖症协会正式创立。

1997年7月

院方正式同意并公告小儿科次专科独立分科,初期共分为10个次专科,小儿遗传科于焉确立,林炫沛医师担任第一任科主任。科内自行培训的林达雄医师升任第二位小儿遗传科主治医师。

1998年7月之後

陆续有王庆祥、黄清相、郭明典、杨晨、许嘉琪、颜瑞龙、黄正宏、林翔宇、张家颖、林欣颐、李振豪医师等分别在本科接受一年至完整两年的进修或培训,其中杨晨医师目前为北医附设医院小儿遗传科主治医师,许嘉琪医师为台中荣总小儿遗传科主治医师,颜瑞龙医师为台北市立联合医院妇幼分院遗传代谢科主治医师,黄正宏医师则先升任国泰医院小儿遗传科主治医师,后转任台北荣总小儿部遗传内分泌科主治医师,而林翔宇及张家颖医师分别升任本院台北总院及新竹分院的小儿遗传科主治医师。另外在同一个时期亦曾接待来自浙江儿童医院的黄新文医师、越南的An Thuy Lan医师与来自马来西亚的Hamizah Ismail医师进行短期交流和进修。现阶段科内的Fellow为李忠霖医师。

1998年

林炫沛医师开风气之先,排除万难,首度引进特殊药物Cerezyme,为一例病情严重且有一兄一姐因罹患同样病症均已离世的高雪氏症(Gaucher disease) 萧姓病童进行国内首例之酵素替补治疗(Enzyme Replacement Therapy, ERT),疗效卓著。

1999

炫沛医师协助并促成台湾罕见疾病基金会的成立;罕见疾病基金会在马偕医院九楼第一讲堂召开成立记者会。

2000年至2007年

林炫沛医师与师大生命科学研究所李桂桢教授合作,于硕博士班进行第一、二、三型黏多糖症之分子生物学研究。

2002年7月

院方正式公告小儿科荣升为小儿科部,李宏昌医师为当然部主任,下设次专科扩增为13个。

2002

林炫沛医师以人道救援治疗(Compassionate Use)方式引进Aldurazyme特殊药物,进行国内首例黏多糖症(第一型)的酵素替补治疗。

2002

林炫沛医师获推荐赴义大利参加国际小胖威利组织IPWSO(International Prader-Willi Syndrome Organization)的特别会议,代表台湾发声,并于2004年当选为国际理事会理事及亚洲区顾问,2007年连任理事兼任副主席,同时击败强劲对手英国,为台湾争取到2010年PWS国际学术大会(每三年举办一次)的主办权,又因对亚洲地区IPWSO事务的努力付出多次获颁荣誉奖座,2009年林医师继任此国际组织理事会主席。

2003

林炫沛医师两度陪伴第六型黏多糖症病童远赴英国皇家曼彻斯特儿童医院(Royal Manchester Children’s Hospital)接受评估,争取国际人体药物试验计画参与的机会,终获成功,之后并促成第六型黏多糖症治疗药物Naglazyme 引进台湾,以及后来得到健保给付,造福全台仅存的九例病人。

2005

林炫沛医师因在罕见疾病领域长期耕耘,得到台北市医师公会肯定,获颁杏林奖,回院之后接受黄俊雄院长公开表扬。
林翔宇医师自2005年起,连续三年荣获马偕纪念医院小儿科部住院医师「优秀论文奖」(2005、2006及2007)

2007

林炫沛医师受台湾人类遗传学会委任执行国际第二型黏多糖症自然病史研究计画(Hunter Outcome Survey, HOS),以及获邀为HOS计画亚太区代表、林翔宇医师荣获2007台湾儿科医学会优秀论文奖「Mead Johnson旅行奖」。

2008

林炫沛医师受邀成为第一型黏多糖症国际专家学者团队成员,并于5月赴荷兰阿姆斯特丹大学的Academic Medical Center (AMC)参加专家共识会议(MPS I Consensus Meeting),与来自东、西欧,南、北美和澳洲的学者专家共同研拟更为严谨的MPS I国际通用临床诊断指标。

2008年5月

林炫沛医师荣获2008中华民国台湾黏多糖症协会「周艾纪念特殊贡献奖」、林翔宇医师荣获2008中华民国台湾黏多糖症协会「周艾纪念医疗照护奖」。

2009年11月

经过半年多的精心筹划,林炫沛医师终于成功争取成为亚洲唯一的第四型黏多糖症(MPS IVA)国际自然病史研究计画(MOR-001,此为人体药物试验计画的前驱计画)的执行中心。

2010年3月

林翔宇医师荣获2010财团法人罕见疾病基金会第十一届「罕见疾病博硕士论文奖助学金」博士生组。

2010年7月 至2011年6月

林翔宇医师荣获国科会「研究人才培育计画」奖助「补助博士生赴国外研究」,于2010年7月至2011年6月至美国俄亥俄州立大学(Ohio State University)医学中心进修「表观遗传学」的研究 (NSC98-2917-I-010-103)。

2012年11月

林翔宇医师荣获2012财团法人陈炯霖小儿科研究奖助金基金会「小儿科主治医师优秀论文奖」、2012台湾儿科医学会第212届学术演讲会「优等年轻研究报告者奖」。

2013年9月

马偕纪念医院小儿遗传科、医学研究部、检验科与国外研究机构之联合研究团队,发表领先全球之以特殊萤光检测法进行大规模第一型黏多糖症新生儿筛检论文。

2013

林翔宇医师荣获2013马偕纪念医院医学研究部「诺华医学研究优秀论文奖」、医学教育部「PGY优良教师」。

2014年11月

林炫沛医师荣获2014马偕纪念医院医学研究部「诺华医学研究优秀论文奖」。

2016年1月

马偕纪念医院罕见疾病中心正式成立。

2019年6月

「罕见疾病中心」团队代表马偕纪念医院出席由生策会主办的第21届「国家生技医疗品质奖」的颁奖典礼。该团队于2018年所提出的「医院特色医疗组」主题:「罕见疾病之跨领域全人医疗照护-建立一个世界级的黏多糖症医疗照护模式」通过「2018 SNQ国家品质标章」,并获得「国家生技医疗品质奖-银奖」的重大肯定。

2019年9月

荣获国民健康署「108年罕见疾病防治工作贡献奖」。

2019年10月

林炫沛主任荣获「医疗贡献奖」。