先天性疾病

出生时,甚至产前阶段即已发生的疾病,在新生儿的出现率达 2~5% 。
先天性疾病的发生大多与基因或染色体的缺失有关,约占所有病因的百分之六、七十, 其余的三分之一则为原因不明。
主要分为染色体疾病、先天性异常 ( 畸形 ) 、先天性代谢异常及罕见疾病等。
好发先天性疾病的族群
★ 有家族史或近亲结婚者,应于婚前或产前阶段接受检测。

★ 新生儿及婴幼儿接受医师例行检查,发现有不明原因的异常或智能发展迟缓时,应及早就医进行详细的评估与诊治。

检查流程
门诊检查 :

  1. 遗传专科医师咨询评估。
  2. 抽血 ( 包括染色体检查、特殊生化学分析及基因检查等 ) 。
  3. 超音波、计算机断层及核磁共振等精密检查。
  4. 跨科团队会诊:依病情需要,安排各相关次专科医师会诊。
  5. 安排必要的产前检查(高解像度超音波检查、羊水检验分析等)。

常见先天性疾病的种类、症状及疗育

先天性疾病有上万种,以下为常见种类的说明:

黏多醣症 ( 俗称黏宝宝或醣豆豆 )

症 状

出生时并无异样,但随着黏多醣日渐堆积,会逐渐出现身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、角膜混浊、多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚实、舌头变大、关节变形等症状。

疗 育

第一、第二与第六型患者给予酵素注射治疗,有显著的疗效;第一及第六型患者也可考虑骨髓移植

唐氏症

症 状

除了典型的外表变化及智能发展迟缓外,也常会合并先天性心脏病或其他的异常。

疗 育

及早与积极的照顾,对于各种并发症可有效控制,生活质量与寿命均可改善。

苯酮尿症

症 状

毛发呈现黄褐色、皮肤苍白干燥、尿液有异味及智能障碍,亦可能有严重抽搐、生长发育迟缓现象。

疗 育

若在新生儿期得到诊断与及时的特殊治疗,疗效甚佳,智商有可能达到正常人的标准。

先天性成骨不全症 (俗称玻璃娃娃或搪瓷娃娃 )

症 状

为骨头易碎及会重复性骨折的特殊遗传疾病,常合并蓝巩膜、牙齿珐琅质异常、尖下巴、骨骼关节变形、身材矮小等症状。

疗 育

以支持性疗法预防骨折,使用辅助器协助患童的日常活动,再加上药物治疗以加强骨质密度等,疗效显着。

软骨发育不全症 ( 俗称小小人儿 )

症 状

又称侏儒症,肢体短小、 四肢及躯干比例不正常,突额、鼻梁塌陷,可能合并水脑、脊椎曲度大、 O 型腿、扁平足等。

疗 育

支持性疗法,以及在 身高不足、躯干腿骨变形或脑部病变时可实行手术治疗。

重症地中海型贫血

症 状

是一种遗传性的贫血病, 会显现额骨突出、两侧颧骨高、上颚骨外突造成暴牙、身材矮小,形成一大特征。

疗 育

临床症状分为重、中、轻度及无症状四种程度,也因此有不同的治疗及效果。 以定期输血及排铁剂治疗,或者骨髓移植为主。

高血氨症

症 状

出生时无明显异样,开始进食喂奶后,便会有呕吐、喂食困难、吸吮力差、呼吸急促、倦怠、意识状况逐渐恶化而至昏迷,常会出现痉挛。

疗 育

须靠食物控制与药物双管其下治疗,严重时必须注射排氨药物并洗肾。

普瑞德 - 威利症候群 ( 俗称小胖威利 )

症 状

新生儿时期出现哭声弱、吸吮力差、四肢活动力差、外生殖器发育不良等现象,有的因喂食困难,还须长期用鼻胃管喂食。 1~2 岁时期,病童忽然胃口改善、食欲变得异常的好,体重也急速增加,但是除了身体不断发胖之外,却长不高、智能发展呈现迟缓。

疗 育

透过从小饮食控制,避免肥胖引起的并发症,且及早给予生长激素治疗,改善身体成长状况,或针对肌肉张力不足给予复健治疗,若是有异常行为及情绪的问题时,须接受心理矫治及行为治疗。

马偕先天性疾病医疗团队

★ 专科医师咨询员

★ 护理人员

★ 技术员

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